Ժամանակակից շատ կենսաբանների կարծիքով գենետիկան վերջին տարիների ընթացքում դարձել է առանցքային ճյուղ կենսաբանություն գիտության համար։
Միայն գենետիկական տեսանկյունից է հնարավոր բոլոր կենդանի օրգանիզմները և նրանցում ընթացող պրոցեսները դիտարկել որպես մի ամբողջություն։ Կատուն միշտ ունենում է կատվի ձագ, իսկ շնից միշտ ծնվում է շուն։ Դա նշանակում է, որ բեղմնավորման ժամանակ փոխանցվում և անհատական զարգացման ժամանակ իրագործվում է օրգանիզմի սպեցիֆիկ կառուցվածքի՝ բջիջների, օրգանների, կմախքի, մկանների և ընդհանուր արտաքին կառուցվածքի, ֆիզիոլոգիական և վարքի առանձնահատկությունների մասին ինֆորմացիան։ Մի օրգանիզմի սահմաններում բոլոր բջիջների համար նույնական ինֆորմացիան իրագործվում է առաջացնելով իրարից տարբերվող բջիջների այնպիսի բազմազանություն, որ նույնիսկ դժվար է հավատալ նրանց ընդհանուր ծագմանը։
Սկզբնական շրջանում գենետիկան հետազոտում էր ժառանգականության և փոփոխականության ընդհանուր օրինաչափությունները՝ հիմնվելով ֆտնոտիպային տեղեկատվության վրա։ Ներկայումս հայտնի է, որ գեները իրենցից ներկայացնում են հատուկ ձևով նշված ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի հատվածներ։ Էուկարիոտ բջիջներում ԴՆԹ-ն պարուրված է քրոմոսոմներում և գտնվում է բջջակորիզի մեջ։ Բացի դրանից ԴՆԹ կա նաև միտոքոնդրիումներում և պլաստիդների մեջ։ Պրիոկարիոտների մոտ որպես կանոն ԴՆԹ-ն գտնվում է ցիտոպլազմայում և շղթայաձև է (բակտերիալ քրոմոսոմ կամ գենոֆոր)։ Շատ հաճախ պրիոկարիոտների ցիտոպլազմայում հանդիպում են ԴՆԹ-ի փոքր չափսերով մոլեկուլներ, որոնք կոչվում են պլազմիդներ:
Ժառանգական հիվանդություններ.
Ժառանգական հիվանդություններ, մարդկանց ժառանգական հիվանդությունները բազմաբնույթ դրսևորումներ ունեն։ Ներկայումս այդ հիվանդությունների լիարժեք դասակարգում չկա, քանի որ դժվար է որոշել այս կամ այն ժառանգական ախտաբանության հիմքում ընկած չափանիշների շրջանակը, որոնցով հնարավոր է դրանք տարբերակել։
Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։ Դրանք առավելապես մոնոգենային մենդելյան տիպով ժառանգվող հիվանդություններ են. օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիան (ֆենիլկետոնամիզություն), հեմոֆիլիան (արյան ոչ բնականոն մակարդելիություն) և այլն։ Կան հիվանդություններ, որոնց պայմանավորող գեների ազդեցությունն այս կամ այն չափով կախված է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից։ Օրինակ՝ պոդագրա հոդատապ հիվանդությունը, որը ոչ ճիշտ սնման հետևանք է։ Բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունների դեպքում ևս միջավայրի գործոնները որոշակի դեր են խաղում, սակայն կարևոր է նաև դրանց նկատմամբ մարդկանց ունեցած ժառանգական նախատրամադրվածությունը։ Այդպիսի հիվանդությունների շարքին են դասվում ստամոքսի խոցային հիվանդությունը, չարորակ ուռուցքների շատ տեսակներ և այլն։ Քննարկենք ժառանգական հիվանդությունների մի քանի օրինակներ։
Մենդելի 2-րդ օրենքը
Երկհիբրիդային և բազմահիբրիդային խաչասերում։ Մենդելի երրորդ՝ գեների անկախ բաշխման օրենքը։
Նարե Մկրտչյան 